Bagaimana mutasi menjadikan kita manusia – Analisis DNA mengidentifikasi beberapa episode evolusi genetik pada Homo sapiens

Evolusi Tidak Beraturan: Dasar genetik kemanusiaan kita telah berevolusi dalam beberapa arah temporal, sebagaimana dibuktikan oleh analisis DNA komparatif. Menurut ini, banyak varian genetik yang penting bagi Homo sapiens muncul lebih dari 300.000 tahun yang lalu. Kemudian, sekitar 50.000 tahun yang lalu, ada gelombang inovasi genetik lainnya. Ini terutama mempengaruhi otak dan perilaku dan bertepatan dengan penyebaran Homo sapiens ke Eurasia.

Pada awal sejarah manusia, masih banyak spesies berbeda yang ada sebelum manusia dan sejak awal. Tapi itu hanya orang waras Itu menang dan menjadi satu-satunya spesies manusia di planet kita saat ini. tapi kenapa? Apa yang membuat nenek moyang kita begitu sukses dan apa yang membuat mereka berbeda dari para pendahulu dan orang-orang sezamannya? Sampai saat ini, pertanyaan ini hanya sebagian telah dijelaskan, dan dasar genetik dari banyak karakteristik “manusia biasa” juga masih sebagian.

Mosaik alih-alih evolusi linier

Tetapi yang tampak jelas adalah bahwa, bertentangan dengan apa yang telah lama diyakini, evolusi manusia tidak berjalan dalam satu garis lurus dan dalam satu jalur. Alejandro Anderco dari University of Barcelona dan rekan menjelaskan bahwa “fitur anatomi yang membedakan kita sebagai spesies tidak muncul dalam satu bundel dan di satu lokasi geografis, tetapi berkembang secara bertahap dan dalam mosaik yang mencakup seluruh benua Afrika.” Misalnya, fosil menunjukkan bahwa banyak manusia purba sebenarnya mengembangkan bagian-bagian dari anatomi manusia modern.

Ciri-ciri perilaku dan kemampuan mental yang sebelumnya dianggap unik untuk Homo sapiens diidentifikasi oleh para antropolog dalam kerabat dekat nenek moyang kita, seperti Neanderthal. Ini termasuk seni cadas, perhiasan, dan ritual pemakaman. “Keanekaragaman manusia purba mengejutkan para antropolog,” kata Anderko. Sebaliknya, beberapa fosil Homo sapiens awal masih menunjukkan ciri-ciri purba.

Varian genetik manusia yang khas dilacak

Tapi bagaimana dengan evolusi genetik Homo sapiens? Kapan gen yang membuat kita menjadi manusia dan membedakan kita dari semua manusia berevolusi? Andirko dan timnya kini telah menyelidiki ini menggunakan perbandingan genom. Mereka mengevaluasi database untuk tujuan ini varian genetik manusia Yang mencatat lebih dari 4,4 juta titik mutasi dalam genom orang yang hidup di seluruh dunia saat ini.

Dari varian genetik ini, para peneliti terutama memilih apa yang disebut varian genetik frekuensi tinggi untuk dianalisis. Daerah genom ini dicirikan oleh mutasi yang sering terjadi hanya pada Homo sapiens. Melalui analisis komparatif dan dengan bantuan algoritma khusus, Andirko dan timnya menentukan kapan varian genetik ini muncul dan bagaimana korelasinya dengan landasan kronologis evolusi Homo sapiens.

Dua puncak yang jelas dari inovasi genetik

Hasilnya: Nenek moyang kita mengalami dua episode perubahan genetik yang berbeda – satu lebih dari 300.000 tahun yang lalu dan yang kedua antara 90.000 dan 40.000 tahun yang lalu. Para ilmuwan menjelaskan: “Distribusi terjadinya varian genetik frekuensi tinggi ini sesuai dengan dua periode yang sangat penting bagi sejarah evolusi Homo sapiens.” “Kami telah dapat dengan jelas mengidentifikasi era yang berbeda dan variabel yang terkait dengannya.”

Melalui analisis yang lebih rinci, tim dapat mengidentifikasi fungsi dan organ yang mereka pengaruhi dalam beberapa varian genetik ini. Selain tulang, otot, dan fitur anatomi lainnya, ini juga termasuk metabolisme hormon dan otak. “Kami menemukan bahwa jaringan otak khususnya bervariasi dalam ekspresinya pada waktu yang berbeda dalam sejarah kami,” kata Andirko. “Jadi beberapa gen perkembangan saraf lebih aktif pada beberapa waktu daripada yang lain.”

Dari manusia purba hingga Homo sapiens

Puncak pertama varian genetik baru terjadi pada 300.000 tahun yang lalu, jadi sekitar waktu ketika Homo sapiens baru saja berpisah dari anggota ras manusia lainnya. Pada saat itu, nenek moyang kita mengembangkan, antara lain, wajah lurus tanpa rahang yang menonjol dan fitur anatomi manusia modern lainnya. Ini terbukti pada tahun 2017 di Maroko gunung Irhud Mereka menemukan fosil Homo sapiens tertua sejauh ini.

Pada saat yang sama, varian genetik yang muncul saat ini dapat memberikan kemampuan mental dan perilaku baru kepada Homo sapiens. Andirko dan timnya menemukan bukti ini dalam beberapa varian genetik dari periode ini yang mempromosikan jaringan otak. Keterampilan yang baru diperoleh mungkin telah memungkinkan nenek moyang kita untuk menangani perubahan lingkungan dengan lebih baik.

Berangkat ke dunia

Fase kedua dari sejumlah besar varian genetik baru terjadi sekitar 90.000 hingga 40.000 tahun yang lalu. Ini sesuai dengan tahap di mana Homo sapiens meninggalkan Afrika dan mulai menjajah benua lain. Pada saat itu, nenek moyang kita terutama mengembangkan beberapa keterampilan mental dan koordinasi baru, analisis fungsional varian genetik menunjukkan. Beberapa mutasi yang terjadi sekitar 50.000 tahun yang lalu menyebabkan corpus callosum, yang menghubungkan dua bagian otak, bertambah besar ukurannya secara dramatis.

Varian gen yang meningkatkan volume materi abu-abu di otak kecil juga muncul sekitar waktu yang sama. Berlawanan dengan pemikiran panjang otak kecil Tidak hanya bertanggung jawab untuk mengendalikan dan mengoordinasikan gerakan, tetapi juga memainkan peran penting dalam banyak fungsi otak yang lebih tinggi – mulai dari perhatian hingga pengambilan keputusan.

Gen manusia tidak ada

Menurut tim peneliti, temuan mereka menunjukkan bagaimana dan kapan inovasi genetik membentuk evolusi Homo sapiens. Namun, pada saat yang sama, mereka juga menjelaskan bahwa kemunculan manusia modern bukanlah hasil dari satu atau beberapa gen. “Kami tidak menemukan bukti perubahan evolusioner berdasarkan satu atau beberapa mutasi besar,” kata Andirko.

Sebaliknya, banyak perubahan kecil dan akumulasinya pada waktu-waktu tertentu membuat kita menjadi manusia seperti sekarang ini. (Laporan Ilmiah, 2022; doi: 10.1038/s41598-022-13589-0)

Sumber: Universitas Barcelona

25 Juli 2022

– Nadia Podebrigar